脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳疾病，因發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會(huì)各界的廣泛關(guān)注。

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記者28日獲悉，為了進(jìn)一步提升SMA疾病知曉度，加強(qiáng)患者關(guān)愛(ài)，由五位SMA疾病診療專(zhuān)家和患者組織負(fù)責(zé)人共同發(fā)起的《SMA患者關(guān)愛(ài)倡議》(以下簡(jiǎn)稱(chēng)《倡議》)當(dāng)天正式發(fā)布?！冻h》呼吁全社會(huì)從“篩、診、治、保、長(zhǎng)期發(fā)展”五個(gè)維度，持續(xù)加大對(duì)SMA群體的重視和關(guān)注，加強(qiáng)對(duì)SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。

同時(shí)，《倡議》呼吁每一位SMA患者盡早開(kāi)啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質(zhì)量，并為患者群體提供更多自我實(shí)現(xiàn)的方式，共同推動(dòng)中國(guó)SMA診療和保障“生態(tài)”的完善。

SMA是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，患者呈現(xiàn)出進(jìn)行性的肌無(wú)力、肌萎縮，嚴(yán)重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童“遺傳病頭號(hào)殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。SMA在新生兒中發(fā)病率為1/10000；在常規(guī)人群中，每40-50人就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者。

由于SMA病可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴(yán)重程度各不相同，易造成延遲診斷或漏診、誤診。據(jù)了解，癥狀相對(duì)不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢近端無(wú)力，蹲下起立困難、上樓梯等動(dòng)作費(fèi)力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(LGMD)，肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)等疾病。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組組長(zhǎng)王藝當(dāng)日對(duì)記者表示：“我們呼吁加強(qiáng)在SMA疑似及高危人群中進(jìn)行早期篩查，對(duì)于生育過(guò)SMA患者的家庭，再次生育前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷極為重要。與此同時(shí)，對(duì)患者的直系親屬進(jìn)行早期篩查也非常重要?！边@位專(zhuān)家建議有SMA家族史的夫婦，在婚前或生育前進(jìn)行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)悉，由王藝教授作為主要研究者開(kāi)展的1型SMA基因治療注冊(cè)臨床研究，已完成首例受試者入組給藥，并在完成用藥后7天安全性隨訪后順利出院。到目前為止，受試者安全性及耐藥性均表現(xiàn)良好，接下來(lái)，研究團(tuán)隊(duì)將完成方案要求的安全性與有效性隨訪。復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院方面表示，目前，此項(xiàng)臨床研究正在招募1型SMA患兒，希望通過(guò)精準(zhǔn)診斷，讓患兒有機(jī)會(huì)接受相關(guān)基因藥物治療。

在采訪中，記者了解到，大部分成人患者平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)數(shù)年，部分成人患者甚至經(jīng)歷了10年以上的確診之路。盡早通過(guò)基因檢測(cè)獲得精準(zhǔn)診斷，有助于盡早確診病因，盡早啟動(dòng)疾病修正治療。持續(xù)治療時(shí)間越長(zhǎng)，治療獲益越顯著。中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員劉麗表示：“對(duì)于有SMA家族史的新生兒，盡早進(jìn)行基因檢測(cè)明確診斷，在臨床發(fā)生癥狀前干預(yù)，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育；對(duì)于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測(cè)，減少誤診、漏診，為后續(xù)盡早開(kāi)啟疾病修正治療爭(zhēng)取時(shí)間。

SMA是一種進(jìn)展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過(guò)去100多年間并無(wú)有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持等輔助治療方法。國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)委員商慧芳表示：“臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關(guān)注的問(wèn)題。大量臨床研究和真實(shí)世界證據(jù)顯示，藥物治療顯著改善患者預(yù)后，長(zhǎng)期治療對(duì)不同年齡、分型、狀態(tài)的患者，都可以實(shí)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能的改善，提高其獨(dú)立性和生活質(zhì)量。同時(shí)，結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科綜合管理，也將為患者帶來(lái)長(zhǎng)期獲益。”

據(jù)了解，隨著SMA疾病修正治療藥物在中國(guó)獲批，全年齡段SMA患者群體迎來(lái)有效的治療藥物，從而改變疾病自然進(jìn)程，有效改善各項(xiàng)運(yùn)動(dòng)功能。

據(jù)悉，近年來(lái)，SMA疾病診療和保障工作進(jìn)入了政策推進(jìn)的“快車(chē)道”。隨著SMA治療藥物被納入醫(yī)保，中國(guó)SMA患者群體真正實(shí)現(xiàn)了從“無(wú)藥可醫(yī)”過(guò)渡到“有藥可?！保颊呒膊∝?fù)擔(dān)大幅降低。目前，SMA醫(yī)保治療已實(shí)現(xiàn)全國(guó)落地，覆蓋31個(gè)省市自治區(qū)，患者基本可以實(shí)現(xiàn)“治療不出省”。隨著多種治療方式納入醫(yī)保，有更多SMA患者及其家庭將獲得新的希望。

隨著治療可及性的提升，更多SMA患者的身體機(jī)能正獲得改善，《倡議》呼吁社會(huì)各界為患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情況下開(kāi)啟學(xué)習(xí)與工作，真正融入社會(huì)。美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍表示：“該中心發(fā)布的關(guān)注患者教育與長(zhǎng)期發(fā)展的指導(dǎo)手冊(cè)《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》，為SMA患者及家庭提供了實(shí)際的指導(dǎo)與支持，同時(shí)也為罕見(jiàn)病患者融入社會(huì)提供了更多實(shí)操性的探索。希望通過(guò)本次《倡議》進(jìn)一步聯(lián)合社會(huì)各界，讓SMA患者在身體機(jī)能及病情持續(xù)穩(wěn)定的前提下，有更多機(jī)會(huì)融入社會(huì)，實(shí)現(xiàn)從‘自然人’到‘社會(huì)人’的跨越?！?完)

關(guān)鍵詞： 用藥選擇 入學(xué)指南 呼吸支持