脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳疾病，因發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關(guān)注。

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記者28日獲悉，為了進一步提升SMA疾病知曉度，加強患者關(guān)愛，由五位SMA疾病診療專家和患者組織負責(zé)人共同發(fā)起的《SMA患者關(guān)愛倡議》(以下簡稱《倡議》)當(dāng)天正式發(fā)布?！冻h》呼吁全社會從“篩、診、治、保、長期發(fā)展”五個維度，持續(xù)加大對SMA群體的重視和關(guān)注，加強對SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。

同時，《倡議》呼吁每一位SMA患者盡早開啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質(zhì)量，并為患者群體提供更多自我實現(xiàn)的方式，共同推動中國SMA診療和保障“生態(tài)”的完善。

SMA是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，患者呈現(xiàn)出進行性的肌無力、肌萎縮，嚴重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童“遺傳病頭號殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。SMA在新生兒中發(fā)病率為1/10000；在常規(guī)人群中，每40-50人就有1個是SMA致病基因攜帶者。

由于SMA病可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴重程度各不相同，易造成延遲診斷或漏診、誤診。據(jù)了解，癥狀相對不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢近端無力，蹲下起立困難、上樓梯等動作費力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD)，肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)等疾病。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會分會罕見病學(xué)組組長王藝當(dāng)日對記者表示：“我們呼吁加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查，對于生育過SMA患者的家庭，再次生育前進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷極為重要。與此同時，對患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要。”這位專家建議有SMA家族史的夫婦，在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風(fēng)險。

據(jù)悉，由王藝教授作為主要研究者開展的1型SMA基因治療注冊臨床研究，已完成首例受試者入組給藥，并在完成用藥后7天安全性隨訪后順利出院。到目前為止，受試者安全性及耐藥性均表現(xiàn)良好，接下來，研究團隊將完成方案要求的安全性與有效性隨訪。復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院方面表示，目前，此項臨床研究正在招募1型SMA患兒，希望通過精準診斷，讓患兒有機會接受相關(guān)基因藥物治療。

在采訪中，記者了解到，大部分成人患者平均確診時間長達數(shù)年，部分成人患者甚至經(jīng)歷了10年以上的確診之路。盡早通過基因檢測獲得精準診斷，有助于盡早確診病因，盡早啟動疾病修正治療。持續(xù)治療時間越長，治療獲益越顯著。中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員劉麗表示：“對于有SMA家族史的新生兒，盡早進行基因檢測明確診斷，在臨床發(fā)生癥狀前干預(yù)，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運動功能發(fā)育；對于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測，減少誤診、漏診，為后續(xù)盡早開啟疾病修正治療爭取時間。

SMA是一種進展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過去100多年間并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會委員商慧芳表示：“臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關(guān)注的問題。大量臨床研究和真實世界證據(jù)顯示，藥物治療顯著改善患者預(yù)后，長期治療對不同年齡、分型、狀態(tài)的患者，都可以實現(xiàn)運動功能的改善，提高其獨立性和生活質(zhì)量。同時，結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科綜合管理，也將為患者帶來長期獲益?！?/p>

據(jù)了解，隨著SMA疾病修正治療藥物在中國獲批，全年齡段SMA患者群體迎來有效的治療藥物，從而改變疾病自然進程，有效改善各項運動功能。

據(jù)悉，近年來，SMA疾病診療和保障工作進入了政策推進的“快車道”。隨著SMA治療藥物被納入醫(yī)保，中國SMA患者群體真正實現(xiàn)了從“無藥可醫(yī)”過渡到“有藥可?！保颊呒膊∝摀?dān)大幅降低。目前，SMA醫(yī)保治療已實現(xiàn)全國落地，覆蓋31個省市自治區(qū)，患者基本可以實現(xiàn)“治療不出省”。隨著多種治療方式納入醫(yī)保，有更多SMA患者及其家庭將獲得新的希望。

隨著治療可及性的提升，更多SMA患者的身體機能正獲得改善，《倡議》呼吁社會各界為患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情況下開啟學(xué)習(xí)與工作，真正融入社會。美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍表示：“該中心發(fā)布的關(guān)注患者教育與長期發(fā)展的指導(dǎo)手冊《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》，為SMA患者及家庭提供了實際的指導(dǎo)與支持，同時也為罕見病患者融入社會提供了更多實操性的探索。希望通過本次《倡議》進一步聯(lián)合社會各界，讓SMA患者在身體機能及病情持續(xù)穩(wěn)定的前提下，有更多機會融入社會，實現(xiàn)從‘自然人’到‘社會人’的跨越?！?完)

關(guān)鍵詞： 用藥選擇 入學(xué)指南 呼吸支持