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“罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品行業(yè)報告”(簡稱：報告)28日在上海發(fā)布。中國罕見病類特醫(yī)食品在可及性上面臨巨大挑戰(zhàn)。

上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示，此次發(fā)布的報告，針對罕見病需要特醫(yī)食品治療的問題，進行了系統(tǒng)梳理，提出了推動新生兒篩查對多種遺傳代謝類罕見病的覆蓋、加強臨床?？漆t(yī)師培訓和機構建設等問題，對國家政策制定、臨床專家、生產企業(yè)、患者家庭及患者都有重要參考價值。

2月28日是第16個國際罕見病日，主題為“Share your colours”(點亮你的生命色彩)。據介紹，特殊醫(yī)學用途配方食品(簡稱特醫(yī)食品)雖然其名字帶有“⾷品”字樣，但是對于多種罕見病的治療來說，可謂“救命藥”，被罕見病患者稱為“藥奶”。

報告顯示，中國能夠買到的針對罕見病群體的“特醫(yī)食品”的種類有限，大量患者不得不通過代購、海淘等方式購買產品，渠道不穩(wěn)定、貨品供應不足、產品質量難以保證等。很多罕見病患者無法及時、穩(wěn)定、足量、以可負擔的花費來獲取特醫(yī)⾷品，80.5%的患者經歷過⼀次或以上的“斷糧”危機。

報告調查發(fā)現(xiàn)，對罕見病患者來講，“斷糧”后果嚴重，或給部分患者帶來不可逆損傷，同時也給罕見病患者及家屬帶來巨大的心理壓力。在遭遇過“斷糧”的患者群體中，有38%的患者報告了直接影響，如發(fā)病或⾝體損傷；有53%的患者報告了潛在影響，斷糧增加疾病發(fā)病或并發(fā)癥的風險。

相較于藥品主要在醫(yī)院和藥房購買，罕見病類特醫(yī)⾷品的購買渠道中，通過患者群體購買，占57.5%；通過醫(yī)院渠道購買占到34.3%；剩下的主要是海外代購，約占27.6%。運輸困難、廠家備貨不足以及廠家停產等都是造成“斷糧”的原因。

根據報告，18種罕見病對特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時、終生、足量使用，且無法被現(xiàn)有的已注冊腸內營養(yǎng)制劑所取代。特醫(yī)食品是這些罕見病患者維持生命的食糧，一旦斷供，患者輕則發(fā)育遲緩或倒退，重則致死致殘。上海市兒科醫(yī)學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威當日以苯丙酮尿癥為例解釋，患者在新生兒期通過使用相關特殊奶粉，可避免早期智力受損；而如未得到及時治療，則會在出生3個月左右逐漸表現(xiàn)出頭發(fā)變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現(xiàn)智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇發(fā)作等癥狀。這位專家直言：苯丙酮尿癥并不是唯一的可用特醫(yī)食品治療的罕見病。

報告調研發(fā)現(xiàn)，罕見病類特醫(yī)食品在臨床治療中的重要性成為臨床專家和患者的共識。但目前患者在購買所需特醫(yī)食品上面臨普遍挑戰(zhàn)。除了可及性、安全性等外，患者還面臨較大的經濟負擔，

報告提出：罕見病類特醫(yī)食品的產業(yè)標準有待完全打通，食品生產企業(yè)的投入意愿與需求存在差異。報告從診療、產業(yè)供給和支付方面提出多個建議，包括推動罕見病類特醫(yī)食品分類管理，加速審評審批；激勵本土企業(yè)創(chuàng)新；推動罕見病類特醫(yī)食品的多方共付機制等。蔡威呼吁，政府、企業(yè)、醫(yī)護工作者、患者家庭、慈善機構等各方應攜手努力，共同推進中國在特醫(yī)食品領域的健康有序發(fā)展，助力每一個罕見病家庭擁有健康正常生活。

同日，“罕動•新生”兒童罕見病慈善救助項目在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院啟動，用于救助罕見病兒童。在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、上海兒科醫(yī)學研究所接受診治的，家庭經濟困難的罕見病患兒可申請專項醫(yī)療救助，希望通過項目實施，減輕罕見病患兒家庭的負擔，滿足患兒的合理醫(yī)療需求，切實提高患兒診斷和治療的可及性。(完)

關鍵詞： 新生兒期 新華醫(yī)院