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SMA(脊髓性肌萎縮癥)脊柱側(cè)彎診治中心(下稱：診治中心)率先在上海成立，診治內(nèi)容覆蓋SMA患者的全診療周期以及全生命周期。

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳疾病，是2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。隨著病情的進(jìn)展，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。SMA極易伴發(fā)脊柱側(cè)彎，極大地影響患者及看護(hù)者的生活質(zhì)量。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)脊柱中心主任楊軍林教授26日告訴記者，如不進(jìn)行有效治療，80%SMA重癥患兒會在一歲內(nèi)因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲。

此外，相較于兒童患者，有相當(dāng)比例的SMA患者在青少年或成年期發(fā)病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經(jīng)肌肉疾病混淆，患者在確診時往往已經(jīng)歷漫長病程，且多伴有復(fù)雜的脊柱畸形。

“SMA患者應(yīng)盡早進(jìn)行有效的側(cè)彎干預(yù)治療，避免發(fā)展到更為嚴(yán)重的側(cè)彎而不得不進(jìn)行極高風(fēng)險手術(shù)?！睏钴娏种赋?，今后，越來越多的SMA患者，將在診治中心得到規(guī)范治療，改善生活質(zhì)量，讓他們不僅“活下來”，更能“活得好”。

據(jù)悉， SMA一直是新華醫(yī)院罕見病重點(diǎn)診治病種。2020年，楊軍林教授牽頭成立了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)院脊柱側(cè)彎臨床研究中心。在兩種診療的融合下，新華醫(yī)院脊柱側(cè)彎臨床研究中心已完成數(shù)十例SMA脊柱側(cè)彎手術(shù)，其中包括十多例SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障礙疑難手術(shù)。針對SMA脊柱側(cè)彎診治全流程，專家們探索打造了“遺傳咨詢-篩查-診斷-保守-手術(shù)-康復(fù)”一體化標(biāo)準(zhǔn)流程。據(jù)了解，特別針對SMA的疾病特點(diǎn)，診治中心將對患者及家屬開展一對一浸潤式服務(wù)，設(shè)置完善的圍手術(shù)期工作流程。

在接受采訪時，楊軍林分享了一個病例，8歲少年維洛(化名)，在1歲時被確診罹患脊髓性肌萎縮癥。他的脊椎側(cè)彎曾達(dá)69度，嚴(yán)重壓迫到心肺，影響了生長發(fā)育。楊軍林與小兒骨科、麻醉科、兒呼吸科、兒重癥監(jiān)護(hù)室、兒神經(jīng)內(nèi)科等多科室MDT(多學(xué)科診療)團(tuán)隊(duì)會診，針對維洛的身體條件進(jìn)行充分評估后，提出了脊柱生長棒植入的手術(shù)方案。

“在維洛的脊柱里安裝一個可調(diào)節(jié)長度的金屬支架，達(dá)到矯正脊柱的目的。今后每年做手術(shù)延長生長棒的長度，直到生長發(fā)育完全停止后，做最后一次融合術(shù)?！睏钴娏謱τ浾呓忉?，脊柱生長棒植入手術(shù)不僅可以矯正脊柱畸形，還可以通過增加胸廓高度，促進(jìn)肺部生長并改善肺功能。

孩子的媽媽當(dāng)日告訴記者，手術(shù)后，維洛的脊柱側(cè)彎從69度變?yōu)榱诵g(shù)后的10度，孩子“長高”了。維洛不僅可以躺平、坐直，肺部功能也將大大得到提升，曾經(jīng)因咳嗽吃不下飯的現(xiàn)象也將大為好轉(zhuǎn)，宛若“重生”。經(jīng)過數(shù)月堅(jiān)持不懈的康復(fù)，現(xiàn)在，他已經(jīng)回到學(xué)校，端坐在教室里，和同學(xué)們在一起快樂地學(xué)習(xí)了。(完)

關(guān)鍵詞： 呼吸功能障礙 脊柱側(cè)彎 新華醫(yī)院