中新網(wǎng)合肥2月27日電 (記者 張強)“人魚寶寶”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“月亮的孩子”(白化病)……這些富有詩意的名字背后，卻是罕見病患者難以言說的痛。

2022年2月28日是第15個“國際罕見病日”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變，按照最低發(fā)病率推算，中國罕見病患者逾千萬。

2021年，2歲的男孩軒軒(化名)因急性腎功能衰竭由外院轉(zhuǎn)診至中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)小兒內(nèi)科，經(jīng)過積極治療，軒軒的感染很快被控制，腎功能也有了明顯恢復(fù)。

然而，在診療中，醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)軒軒存在明顯的行為發(fā)育異常：快2歲了還不會坐，不會喊媽媽，喂養(yǎng)也很困難，總是哭鬧、亂抓。

“軒軒是我的第三個兒子，前兩個孩子一個在13個月的時候夭折了，一個在10個月時夭折了，我們家像是中了什么‘魔咒’，孩子總是沒辦法健康長大?！避庈幍膵寢尭嬖V醫(yī)生，幾個孩子都存在行為發(fā)育落后的情況，前兩個孩子還出現(xiàn)過驚厥。

“聽軒軒媽媽的描述，我們感覺軒軒很可能得的是一種遺傳性疾病。”中國科大附一院小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師楊春芳說。

通過基因檢測，軒軒被確診為患有一種名為“Lesch-Nyhan Syndrome”的罕見病(簡稱LNS)。這種病還有個可怕的別名：自毀容貌綜合征，發(fā)病率只有三十八萬分之一。追蹤軒軒生后各項檢查，楊春芳和小兒內(nèi)科主治醫(yī)師朱娟發(fā)現(xiàn)軒軒存在泌尿系結(jié)石、高尿酸血癥，這些都符合LNS的臨床表現(xiàn)。按照遺傳規(guī)律，軒軒的兩位哥哥，也很可能是LNS。

“LNS是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，這類疾病的特點是，在母親攜帶致病基因的情況下，生養(yǎng)的男孩一半發(fā)病，女孩則一半攜帶致病基因?！敝炀杲榻B，由于基因突變引起特定的酶活性缺乏，患者的發(fā)育將嚴重遲緩，出現(xiàn)高尿酸，還會有肌張力障礙和智力障礙。更殘酷的是，患者會在成長中出現(xiàn)不受控制的自殘行為，如咬嘴唇、咬手指等，即便疼得大哭，也無法停止。這些患者一般生活質(zhì)量很差，生命很短暫。

明確診斷后，經(jīng)科室討論，給予了軒軒低嘌呤飲食，別嘌醇降尿酸及堿化尿液、多飲水的治療方案，并建議配合康復(fù)訓(xùn)練。經(jīng)過努力，軒軒尿酸長時間控制在正常范圍。“軒軒吃飯乖了，會笑了，也能牽著走了?！鼻安痪脧?fù)診時，媽媽欣慰地告訴醫(yī)生。

朱娟說，盡管目前對于LNS還沒有根治的手段，但如果家長發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育遲緩，有認知與行為障礙，應(yīng)盡快到專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)兒科就診，盡早發(fā)現(xiàn)及診斷疾病，控制高尿酸血癥，對患兒及家庭生活質(zhì)量將有很大改善，致病基因的明確也會為患兒家庭再生育提供遺傳咨詢。

罕見病好像離我們很遙遠，但又真實地出現(xiàn)在我們身邊。中國科大附一院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心亞?？聘敝魅螀躯惷艚榻B，罕見病中70%~80%是基因遺傳病，超過84%的人至少攜帶一個隱性遺傳病的致病變異，平均每人攜帶3-5個隱性遺傳病致病突變。如果夫婦倆同時攜帶同一個基因的致病突變，那么在毫無干預(yù)的情況下，每一次生育都像擲骰子，子代呈一定概率患病。

吳麗敏提醒，盡管目前很多罕見病還不能被完全治愈，但這并不意味著“無計可施”，科學(xué)的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進程。把好預(yù)防關(guān)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。通過婚前、孕前篩查，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，新生兒篩查的三級預(yù)防策略，可以有效防范罕見病的發(fā)生。(完)

關(guān)鍵詞： 認知與行為