中新網(wǎng)上海2月21日電 (記者 陳靜)5歲小男孩承承(化名)患上“怪病”：不明原因腹瀉、嘔吐，持續(xù)半年，皮下脂肪消耗殆盡，虛弱得不能下床，幾乎變成“紙片人”。

記者21日獲悉，在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院，專家組對(duì)照承承的癥狀，查找了上百種罕見疾病，抽絲剝繭終確診：原來孩子罹患的是一種名為“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”的罕見病。

因?yàn)榛蛲蛔?，孩子攝入蛋白質(zhì)后，會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、昏迷、無力等癥狀。上海的專家找到病因后，開展對(duì)癥治療，承承的病情已經(jīng)逐漸穩(wěn)定，身體狀況開始恢復(fù)。

據(jù)介紹，賴氨酸尿蛋白不耐受癥(LPI)是一種極其罕見的遺傳代謝病，呈常染色體隱性遺傳，由基因突變?cè)斐?，截至目前全球有?bào)道的相關(guān)病例僅約200例。患者在攝入含賴氨酸等氨基酸的蛋白質(zhì)后，會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難、昏迷、發(fā)育停滯、無力等癥狀。

據(jù)悉，承承從小是個(gè)身體健康、活潑開朗的孩子；但是自從添加輔食后，媽媽發(fā)現(xiàn)他只愛吃主食和蔬菜，不愿意碰魚、肉、蛋、奶等葷菜，但看他長(zhǎng)得白白胖胖，爸爸媽媽也不勉強(qiáng)孩子。自從3周歲進(jìn)了幼兒園，老師盡力地幫助小承承改掉了挑食的壞習(xí)慣，但小承承反而消瘦下來了。

數(shù)月前，承承出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，同時(shí)伴有腹脹、嘔吐，精神變差，并出現(xiàn)嗜睡癥狀。到當(dāng)?shù)貎和t(yī)院診治后，醫(yī)生考慮承承患上了腸梗阻，進(jìn)行了手術(shù)治療，但并沒有緩解承承的癥狀。小承承不僅有頻繁嘔吐、腹瀉，還出現(xiàn)了頑固低鈉血癥，需長(zhǎng)期補(bǔ)鈉來維持電解質(zhì)平衡。小承承一家人先后輾轉(zhuǎn)多地的各大醫(yī)院，一直沒有確診。

在新華醫(yī)院，小承承的主治醫(yī)生董瑜博士陷入了疑惑和思索。專家組衛(wèi)敏江主任、郭桂梅主任和吳偉嵐主任反復(fù)了解病情，更新化驗(yàn)結(jié)果及病情進(jìn)展，面對(duì)孩子一輪輪反復(fù)發(fā)作的高熱、腹瀉、低鈉血癥、腎臟病變、神經(jīng)系統(tǒng)累及，醫(yī)生們認(rèn)為，考慮單個(gè)系統(tǒng)的疾病絕不能解釋復(fù)雜的病情，究竟是什么讓小承承纏綿病榻呢？?jī)耗I臟風(fēng)濕免疫科的醫(yī)師們?cè)诓粩嗟厮妓?、討論、查找文獻(xiàn)和互相印證中，終于找到了線索。分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)結(jié)果證實(shí)承承確實(shí)存在特定基因表達(dá)異常，專家為小承承專門制定了治療方案，如補(bǔ)充賴氨酸、瓜氨酸等。小承承的病情得到了明顯的改善。

據(jù)悉，LPI是終身疾病，目前尚不能治愈，需要長(zhǎng)期持續(xù)性治療，并同時(shí)通過飲食調(diào)節(jié)緩解癥狀。(完)

關(guān)鍵詞： 遺傳代謝病