羊城晚報記者 張華

近日，中國國家藥監(jiān)局藥品審評中心(CDE)公示，諾華(Novartis)旗下治療脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, 以下簡稱為“SMA”)的AAV基因治療藥物Zolgensma(OAV101注射液)在中國遞交的藥物臨床試驗申請已獲得臨床試驗?zāi)驹S可。此前2021年10月21日，該藥物所提交的臨床試驗申請獲得受理。

一針即可長期緩解或治愈

SMA是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，由于脊髓前角細胞變性導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。2018年5月，SMA被列入國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。

據(jù)統(tǒng)計，新生兒SMA發(fā)病率約為1/10000。在普通人群中，約每40人至50人就有一個是SMA致病基因攜帶者。據(jù)此發(fā)病率估算，我國新生兒SMA患者每年可能新增1200人，存量患者約3萬人。罹患這類疾病，患者會逐漸感到肢體無力，且情況越來越差，難以逆轉(zhuǎn)。如果不接受治療，SMA患者的肌肉力量將逐步退化，最終因為呼吸或吞咽等問題導(dǎo)致感染、死亡。

目前，納入我國醫(yī)保的SMA治療藥物有Spinraza(諾西那生鈉注射液)。廣州患者如要使用諾西那生鈉注射液，原價近70萬元一支的藥物通過醫(yī)保報銷，第一年約自付6萬元左右；如果再加上穗歲康等商保，年自費估計2萬元左右。

實際上，治療SMA還有一針治愈的療法。2019年5月24日，美國FDA批準了諾華公司的第一個用于治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma。患者只需接受一次靜脈注射給藥，就能在細胞中長期表達SMN蛋白，實現(xiàn)長期緩解甚至治愈。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主委、廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院項目負責(zé)人劉麗向記者介紹，從我國患兒在國外使用藥物后的效果看，一次性給藥治療對患兒癥狀改善有很大幫助，但實在極其昂貴。

全球共三款藥物獲批

由于是一針治愈，Zolgensma的價格遠比諾西那生鈉注射液高，目前定價為212.5萬美元(約合人民幣1350萬元)，被稱為制藥史上單價最貴的藥物。Zolgensma已經(jīng)在全球近40個國家和地區(qū)獲批上市。

通過藥物臨床試驗，明確藥物對中國地區(qū)患者的安全性和有效性，是藥物正式提交批準上市前需要做的前期工作。如今，這個1350萬元一針的藥物計劃進入中國，實施臨床藥物試驗。劉麗在接受記者采訪時表示，這個藥物有在中國進行臨床藥物試驗的計劃。

據(jù)記者了解，目前全球已有3款SMA療法獲批，分別是諾華的Zolgensma、渤健的Spinraza(諾西那生鈉注射液)以及羅氏的Risdiplam(利司撲蘭)。利司撲蘭于2021年6月獲中國國家藥監(jiān)管理局批準上市，用于治療2月齡及以上的脊髓性肌萎縮癥患者；利司撲蘭是首個在中國內(nèi)地獲批治療脊髓性肌萎縮癥的口服治療藥物；而諾西那生鈉注射液已經(jīng)納入醫(yī)保。據(jù)美兒SMA關(guān)愛中心的數(shù)據(jù)，僅今年1月1日，就已有11省的20多名SMA患者用上了諾西那生鈉注射液。

劉麗表示，Zolgensma如果進入中國，對SMA患者來說，多了一種選擇。不過，目前這個藥物也有局限性，那就是暫時只針對2歲以下的患者。專家也認為，如果Zolgensma在中國上市，價錢需要特別合理，才可能會有患者選擇。

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