齊魯網·閃電新聞2月26日訊罕見病，顧名思義，是指極少見的疾病，且致殘率、致死率高，目前已有有效治療藥物的僅占1%。2月28日是第十五個國際罕見病日。今天，濟南2022年國際罕見病日系列公益活動在山東第一醫(yī)科大學附屬濟南婦幼保健院啟動。

活動現場，山東第一醫(yī)科大學婦幼醫(yī)學中心PCR實驗室和P2實驗室正式揭牌啟用。PCR實驗室，又稱基因擴增實驗室。PCR是聚合酶鏈式反應(PolymeraseChainReaction)的簡稱，是一種分子生物學技術，用于放大特定的DNA片段。而P2實驗室，是指生物實驗室安全等級的一個分類，共有四級。其中，P2實驗室是使用最為廣泛的生物安全等級實驗室。今后，這里將匯集全省優(yōu)勢力量，共同推進罕見病轉化研究、診療產品的自主研發(fā)和推廣，提升山東罕見病防治的整體水平。

“罕見病的種類很多。據歐洲統(tǒng)計罕見病有7000多種，我們從幾個省做了統(tǒng)計，大致上3000多種。從這個角度來說，罕見病并不罕見。而且80%是跟遺傳相關的疾病。因此我們應該在‘防’上，下更多的功夫。”參加活動的山東第一醫(yī)科大學（山東省醫(yī)學科學院）黨委書記韓金祥，在接受采訪時這樣說。據了解，他還擔任著國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會委員、山東省罕見疾病防治協會名譽會長、山東省醫(yī)學會罕見疾病分會主任委員等職務。

目前，山東已登記的罕見病病人有72000余例，全國罕見病協作網醫(yī)院達到21家，成立了山東省醫(yī)學會罕見疾病防治培訓中心，發(fā)起成立罕見病救助基金，多家省級、市級醫(yī)院建立了罕見病多學科門診，一大批疑難罕見病患者得到了及時規(guī)范診治。2021年底公布的《山東省罕見病防治工作方案》，明確了未來山東省罕見病防治工作的7個主要任務?！鞍訌姾币姴〉牡怯?，加強罕見病的診治，特別是疑難罕見病的診治水平提高，加強罕見病的基因檢測這方面的工作等等。下一步我們將按照這個方案，把工作落實落細，使我省罕見病防治工作提高一個水平。”韓金祥介紹。

據介紹，早期發(fā)現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。積極開展罕見病的早期篩查早期診斷，組織相關醫(yī)學培訓，提高我國罕見病的發(fā)現和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。在國家公布的第一批罕見病121個病種中，濟南目前可以通過常規(guī)新生兒疾病篩查，在患兒發(fā)病前即可確診的有四十余種，占三分之一。2013年起，濟南對全市新生兒進行免費4病篩查，2019年，進一步擴大免費篩查病種從4病擴展至40病，這些疾病均屬于罕見病范疇。2019-2021年，全國首家試點研究五種溶酶體貯積癥篩查、診治體系建立，完成5萬余例新生兒溶酶體貯積癥的篩查，2021年1月，新增脊髓性肌萎縮癥和X-連鎖無丙種球蛋白血癥兩種罕見病的篩查，并逐漸推廣至全市，這些項目極大的擴展了濟南市罕見病篩查的病種，提升了罕見病早篩、早診、早治的綜合防治能力。

閃電新聞記者 張洪波 報道

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