原標(biāo)題：出生僅12天、血糖值19.3mmol/L！這個(gè)罹患罕見病的寶寶被救過來了

來源：大眾網(wǎng)

大眾網(wǎng)·海報(bào)新聞?dòng)浾?董昊騫 張海振 濟(jì)南報(bào)道

血糖值19.3mmol/L！這是一個(gè)對于成年人來說都比較嚴(yán)重的血糖數(shù)值，可這個(gè)數(shù)值出在了一名剛出生12天的孩子身上。

因?yàn)榛蛲蛔?，剛剛出生的小白（化名）就被確診為新生兒糖尿病?！靶律鷥禾悄虿”旧砭褪且粋€(gè)很罕見的病，發(fā)病率約為1/160000，而這個(gè)小家伙又屬于新生兒糖尿病之中的罕見病?！鄙綎|大學(xué)第二醫(yī)院新生兒科副主任朱曉波說，小白的媽媽在孕37+3周因胎兒宮內(nèi)窘迫、先天性心臟病進(jìn)行了剖宮產(chǎn)，小白出生后因體重低，被送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院新生兒科住院治療，出生后24小時(shí)內(nèi)就發(fā)現(xiàn)了血糖高。在小白出生的第12天被送至山大二院新生兒科進(jìn)行治療，最終基因檢測證實(shí)是GATA6基因突變導(dǎo)致的新生兒糖尿病——一種因發(fā)病少而全球連發(fā)病率都沒統(tǒng)計(jì)的罕見病，且國際文獻(xiàn)記載相關(guān)病例可能不足10例。

躺在病房里的小白

心臟、胰腺等均有問題的新生兒

不到2kg重的新生兒，不僅有先天性心臟病，還有血糖高……可憐的孩子攥著小拳頭，哼哼唧唧的哭聲灼痛了醫(yī)護(hù)人員的心。

“小家伙出生后24小時(shí)內(nèi)發(fā)現(xiàn)血糖高，間斷加用胰島素治療。停用胰島素后血糖反復(fù)，最高可達(dá)19.3mmol/L。但這種情況是暫時(shí)性的高血糖還是新生兒糖尿病尚不明確。”朱曉波說，為明確診斷及治療，小白從當(dāng)?shù)蒯t(yī)院轉(zhuǎn)入了山大二院治療。

根據(jù)小白的情形，在剛轉(zhuǎn)入山大二院時(shí)，醫(yī)生認(rèn)為孩子罹患的是先天性糖尿病，發(fā)病率為1/160000。“新生兒糖尿病十分罕見且治療棘手，目前國內(nèi)僅報(bào)道4例。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，新生兒糖尿病被收錄其中?！敝鞎圆ń榻B，新生兒糖尿病指出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病的糖尿病，發(fā)病原因主要和基因突變有關(guān)，發(fā)病可出現(xiàn)代謝紊亂及其它并發(fā)癥。分為暫時(shí)性新生兒糖尿病和永久性新生兒糖尿病，暫時(shí)性新生兒糖尿病在出生后18個(gè)月內(nèi)緩解，但在兒童期或青春期復(fù)發(fā)的概率高達(dá)50%。本病例又屬于少見的突變類型，目前的優(yōu)化管理指導(dǎo)有限。

剛?cè)朐簳r(shí)，小白的體重是1.97Kg，先天性心臟病，明顯的胰腺內(nèi)分泌障礙的表現(xiàn)……一系列問題嚴(yán)重。由于考慮孩子的多系統(tǒng)病變，醫(yī)生需要排除罕見遺傳綜合征的可能。“當(dāng)時(shí)查閱文獻(xiàn)鎖定可能是潛在的GATA4、GATA6基因突變?！?/p>

山大二院新生兒科病房

多種方法嘗試穩(wěn)定血糖

由于新生兒糖尿病原本就屬于很罕見的疾病，小白又屬于新生兒糖尿病中極為罕見的一個(gè)類型。醫(yī)護(hù)人員就需要一點(diǎn)點(diǎn)探索如何使用胰島素對他有效，同時(shí)對其進(jìn)行基因檢測。

“他的情況真的太罕見了，國際上相同統(tǒng)計(jì)的病例可能都不足10例，發(fā)病率因?yàn)樘俣鴽]有過統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)?！鄙酱蠖憾?nèi)二科副主任醫(yī)師宋薇表示，由于沒有可借鑒的經(jīng)驗(yàn)，對于小白的治療就更加棘手。

起初，因?yàn)樾“左w重太輕，所以僅僅能夠?qū)λM(jìn)行皮下胰島素的治療，但皮下胰島素是需要多次注射的，而孩子的皮膚面積很小，皮下的脂肪又很薄，加之體重又很小，兩個(gè)小時(shí)就要吃一次奶……這些都會導(dǎo)致多次注射困難，影響胰島素的吸收速率。因而，醫(yī)護(hù)人員使用了短效的胰島素治療。

后來，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)短效胰島素對于小白的血糖控制并不好，又加用了長效胰島素治療，結(jié)果仍不如人意。

“然后我們就開始嘗試胰島素泵的治療。”宋薇說，胰島素泵的治療在國際上的報(bào)道也很少，為了防止堵泵，他們就嘗試著將胰島素按照1：1的滅菌注射用水稀釋。

最終，努力沒有白費(fèi)，小白的血糖控制終于能夠相對穩(wěn)定了，“后期給他再一步稀釋，孩子的血糖就更加穩(wěn)定了。血糖控制穩(wěn)定以后，家長學(xué)習(xí)血糖的管理也很容易，然后很快就出院了?！?/p>

小白的檢測圖表

GATA6基因突變導(dǎo)致的新生兒糖尿病

從出生12天入院，到出生49天出院，小家伙一共在醫(yī)院住了37天。

這期間，醫(yī)護(hù)人員一方面為小白一點(diǎn)點(diǎn)嘗試著適合他的胰島素治療方式，另一方面則在等待孩子基因檢測的結(jié)果。“雖然前期通過查閱文獻(xiàn)，鎖定了小白可能是潛在的GATA4、GATA6基因突變，但最終還是需要一個(gè)明確的診斷?！彼无闭f，直到小白入院的一個(gè)多月后，基因檢測結(jié)果終于出來了，發(fā)現(xiàn)孩子的GATA6基因出現(xiàn)1個(gè)變異，胰腺發(fā)育不全合并先天性心臟病缺陷法洛四聯(lián)癥。

據(jù)介紹，GATA6基因定位到18染色體長臂11區(qū)1帶，主要就是在心臟、胰腺和睪丸中突出表達(dá)。也因此，小白反映出的問題就是先天性心臟病、血糖高、雙側(cè)睪丸未降至陰囊等問題?！胺逅穆?lián)癥屬于一種比較嚴(yán)重的先心病，但通過手術(shù)也是可以治療的。孩子?jì)寢屇壳耙呀?jīng)聯(lián)系了相關(guān)手術(shù)，只是孩子目前體重還小，無法達(dá)到正常手術(shù)需求，等他再長一長就可以了?！彼无闭f，小白出院后，大約今年春節(jié)前，由媽媽抱著前來復(fù)查，小家伙的體重在出院后一個(gè)月內(nèi)就很快地漲到了4公斤，現(xiàn)在的身長基本上也達(dá)到了60多厘米，生長狀況很好。

“孩子的這些先天性疾病在產(chǎn)檢的時(shí)候檢查不出來嗎？比如他的先天性心臟病。”

面對記者的疑問，宋薇表示，小白媽媽在產(chǎn)檢做心臟彩超時(shí)確實(shí)發(fā)現(xiàn)孩子的心臟上有一個(gè)洞，“但好多的洞在孩子出生后是可以閉合的。而且孩子是宮內(nèi)基因突變，所以‘隔著肚皮猜瓜’并不容易?！?/p>

朱曉波和宋薇前往新生兒科病房

仍需要終生控糖

雖然根據(jù)目前醫(yī)學(xué)發(fā)展水平，小白后期可能需要終生控糖，但等孩子大一些就可以將如今身上掛著如BB機(jī)般的胰島素泵變成貼在皮膚上的貼胰島素治療。后期，他的運(yùn)動(dòng)等方面都將不受影響。

宋薇表示，如果血糖控制不好或者不加以控制，除了會出現(xiàn)糖尿病的諸多并發(fā)癥外，最終將面臨酮癥酸中毒，進(jìn)而危及生命?！叭梭w內(nèi)每一個(gè)細(xì)胞都需要用到血糖，如果血糖降不下來，就像糖水走到哪里它就黏到哪里，這樣最終會堵塞血管，讓血液沒法流動(dòng)，肯定就無法維持生命了?！?/p>

即便孩子情況如此，小白的父母還是堅(jiān)持積極為孩子治療，“所以，我們還是想感謝家長。因?yàn)檫@種罕見病的家長，有很多可能沒有治療的信心，但這個(gè)小家伙的家長是非常有信心的，而且也非常相信我們的救治?！彼无狈Q，雖然后期的治療非常困難，但父母堅(jiān)定地走下去，最終也許會因?yàn)獒t(yī)學(xué)的進(jìn)步看到不一樣的結(jié)果?！昂芨兄x家長也讓我們參與到孩子的成長中?！?/p>

新生兒科病房

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新生兒糖尿病會“躲貓貓”，孩子如果出現(xiàn)這些表現(xiàn)，新手家長要注意

據(jù)山大二院兒童醫(yī)學(xué)中心主任薛江介紹，兒童糖尿病可見于各個(gè)年齡段，以學(xué)齡期（5歲—7歲）和青春發(fā)育期（10歲—13歲）多見，但小年齡段兒童，甚至包括新生兒也有散發(fā)病例。絕大多數(shù)新生兒糖尿病起病隱匿，缺乏明顯“三多一少”的臨床表現(xiàn)，家長往往很難發(fā)現(xiàn)孩子的異常，都是由于孩子患其它疾病到醫(yī)院治療時(shí)，常規(guī)檢查中偶然發(fā)現(xiàn)的。

即便如此，家長還是能夠找到孩子的身體異常的“蛛絲馬跡”。薛江提醒，如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)精神萎靡、脫水、飲食睡眠不正常、體重不增長等，排除感染性疾病后，新手爸媽們需要警惕是否存在代謝性疾病的可能，及時(shí)帶孩子到醫(yī)院就診明確病因。

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