5月8日是第29個(gè)“世界地貧日”，北京大學(xué)深圳醫(yī)院聯(lián)動(dòng)深圳生殖醫(yī)學(xué)?？坡?lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，就地中海貧血防控開展公益科普活動(dòng)。

記者在采訪中了解到：自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”)資質(zhì)準(zhǔn)入以來，北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心已通過第三代試管嬰兒技術(shù)幫助80多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

在我國，地中海貧血在廣西、海南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)。廣東省地貧防控項(xiàng)目基線調(diào)查曾發(fā)現(xiàn)：廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即廣東育齡人群中，每6個(gè)人中就有1人攜帶地貧基因者，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任錢衛(wèi)平告訴記者，如果做好三級預(yù)防，地貧是可防可控的。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對于自然懷孕中的夫婦，要高度重視二級和三級預(yù)防。二級預(yù)防實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進(jìn)行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。(記者 趙鴻飛)

關(guān)鍵詞： 第29個(gè)世界地貧日 地中海貧血 第三代試管嬰兒 地貧基因