6月15日，記者從中南大學湘雅醫(yī)院獲悉，醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張衛(wèi)社教授團隊，日前在國際知名專業(yè)期刊《美國腎臟病學會雜志》在線發(fā)表論文稱，團隊在國際上首次發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致人類雙腎缺如的新致病基因。

先天性腎尿路畸形是一種常見出生缺陷，其在新生兒中發(fā)病率約為千分之二，占各類兒童先天性畸形總和的30%~40%。其中，先天性雙腎缺如是先天性腎尿路畸形中最常見、最嚴重的類型之一。

中南大學湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷科研團隊通過基因表達功能實驗及小鼠基因點突變模型，鑒定出NPNT是人類雙腎缺如新致病基因。該新致病基因的發(fā)現(xiàn)，促進了先天性雙腎缺如的遺傳學研究，推動了先天性雙腎缺如的致病機制研究，有望為該類疾病的精準診斷、精準治療、精準預(yù)防提供強有力依據(jù)。(記者 俞慧友 通訊員 嚴麗)

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