6月15日，記者從中南大學(xué)湘雅醫(yī)院獲悉，醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張衛(wèi)社教授團(tuán)隊(duì)，日前在國際知名專業(yè)期刊《美國腎臟病學(xué)會(huì)雜志》在線發(fā)表論文稱，團(tuán)隊(duì)在國際上首次發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致人類雙腎缺如的新致病基因。

先天性腎尿路畸形是一種常見出生缺陷，其在新生兒中發(fā)病率約為千分之二，占各類兒童先天性畸形總和的30%~40%。其中，先天性雙腎缺如是先天性腎尿路畸形中最常見、最嚴(yán)重的類型之一。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷科研團(tuán)隊(duì)通過基因表達(dá)功能實(shí)驗(yàn)及小鼠基因點(diǎn)突變模型，鑒定出NPNT是人類雙腎缺如新致病基因。該新致病基因的發(fā)現(xiàn)，促進(jìn)了先天性雙腎缺如的遺傳學(xué)研究，推動(dòng)了先天性雙腎缺如的致病機(jī)制研究，有望為該類疾病的精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)預(yù)防提供強(qiáng)有力依據(jù)。(記者 俞慧友 通訊員 嚴(yán)麗)

關(guān)鍵詞： 人類雙腎缺如新致病基 遺傳學(xué) 人類雙腎缺如