江西省兒童醫(yī)院近日發(fā)布消息稱(chēng)，該院近日發(fā)現(xiàn)了RH血型系統(tǒng)的一種新型D等位基因型，并已通過(guò)美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心專(zhuān)家審核。

2019年，江西省兒童醫(yī)院輸血科在一名兩歲患兒及其家屬血液紅細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了RH血型系統(tǒng)的一種新型D等位基因型，表現(xiàn)出家族遺傳性。

院方稱(chēng)，在常規(guī)血清學(xué)檢查中，該患兒RhD血型檢測(cè)結(jié)果呈現(xiàn)弱陽(yáng)性(1+)，遠(yuǎn)弱于普通的RhD血型陽(yáng)性結(jié)果(4+)。對(duì)患兒RhD基因進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果顯示，1號(hào)外顯子核酸序列中存在一個(gè)新的點(diǎn)突變，此前全球未見(jiàn)報(bào)道。該基因的特點(diǎn)表現(xiàn)為：當(dāng)它單獨(dú)存在時(shí)會(huì)使RhD抗原弱表達(dá)，檢查時(shí)RhD血型表現(xiàn)為弱陽(yáng)性。

“大多數(shù)情況下，一個(gè)人有兩個(gè)正常RhD基因，表現(xiàn)為RhD血型陽(yáng)性。有的人缺失了一個(gè)RhD基因，而一個(gè)RhD基因發(fā)生了突變，依據(jù)突變的不同分別表現(xiàn)為RhD抗原弱表達(dá)而陽(yáng)性減弱，或者RhD抗原不表達(dá)顯現(xiàn)為RhD陰性。”該院輸血科主任周根水表示，RH血型新基因型的發(fā)現(xiàn)不僅刷新了血型數(shù)據(jù)庫(kù)，也有助于保障臨床輸血安全。(通訊員徐秀云 劉昕 記者徐雅金)

關(guān)鍵詞： RH血型新基因型