江西省兒童醫(yī)院近日發(fā)布消息稱,該院近日發(fā)現(xiàn)了RH血型系統(tǒng)的一種新型D等位基因型,并已通過美國國立生物技術(shù)信息中心專家審核。
2019年,江西省兒童醫(yī)院輸血科在一名兩歲患兒及其家屬血液紅細胞中發(fā)現(xiàn)了RH血型系統(tǒng)的一種新型D等位基因型,表現(xiàn)出家族遺傳性。
院方稱,在常規(guī)血清學(xué)檢查中,該患兒RhD血型檢測結(jié)果呈現(xiàn)弱陽性(1+),遠弱于普通的RhD血型陽性結(jié)果(4+)。對患兒RhD基因進行測序,結(jié)果顯示,1號外顯子核酸序列中存在一個新的點突變,此前全球未見報道。該基因的特點表現(xiàn)為:當(dāng)它單獨存在時會使RhD抗原弱表達,檢查時RhD血型表現(xiàn)為弱陽性。
“大多數(shù)情況下,一個人有兩個正常RhD基因,表現(xiàn)為RhD血型陽性。有的人缺失了一個RhD基因,而一個RhD基因發(fā)生了突變,依據(jù)突變的不同分別表現(xiàn)為RhD抗原弱表達而陽性減弱,或者RhD抗原不表達顯現(xiàn)為RhD陰性。”該院輸血科主任周根水表示,RH血型新基因型的發(fā)現(xiàn)不僅刷新了血型數(shù)據(jù)庫,也有助于保障臨床輸血安全。(通訊員徐秀云 劉昕 記者徐雅金)
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