論文中發(fā)布的患者腦部影像

(資料圖片)

“這是目前已知最年輕的臨床診斷為阿爾茲海默癥的患者?！苯?，一篇由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平團(tuán)隊(duì)撰寫的論文，發(fā)表在了國際知名阿爾茲海默癥研究刊物上，文中介紹，一名來醫(yī)院就診的19歲男孩被臨床診斷為阿爾茲海默癥患者。

論文的作者之一、宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師賈龍飛告訴北京青年報(bào)記者，該病例的情況非常罕見，以至于他一度不敢相信檢查的結(jié)果。但醫(yī)院采取了多種檢測方式，包括世界權(quán)威的阿爾茲海默癥檢查手段——腦脊液指標(biāo)檢查以及PET掃描，最終醫(yī)生們臨床診斷該患者為阿爾茲海默癥。不過賈龍飛表示，公眾不必因?yàn)榇舜伟l(fā)現(xiàn)的罕見病例感到過度擔(dān)心，“現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的一些年輕患者，主要得益于技術(shù)的進(jìn)步，應(yīng)該說以前也存在一些年輕人患病，只是因?yàn)榧夹g(shù)的原因沒能得到確認(rèn)而已?！?/p>

1月31日，國際知名學(xué)術(shù)刊物《阿爾茲海默癥期刊》上刊登了一篇由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平團(tuán)隊(duì)撰寫的論文。

文中介紹，一名19歲的患者因?yàn)檫M(jìn)行性的記憶衰退來宣武醫(yī)院求醫(yī)。在來宣武醫(yī)院兩年之前，該患者在高中時(shí)就發(fā)現(xiàn)難以集中注意力到學(xué)習(xí)上，此后開始受困于明顯的短期記憶缺失，比如他會(huì)無法想起一天前發(fā)生的事情，或者忘記自己的個(gè)人物品放在哪里。

論文中表示，該患者還會(huì)出現(xiàn)閱讀和反應(yīng)困難，漸漸地，他的記憶越來越糟，會(huì)不時(shí)丟東西，甚至記不得自己有沒有吃飯。盡管在發(fā)病前他的學(xué)習(xí)表現(xiàn)處于中上水平，目前他最終無法完成自己的學(xué)業(yè)，不得不退學(xué)。但該患者仍然能獨(dú)立生活。

醫(yī)院為患者做了多種檢查，包括當(dāng)前用于診斷阿爾茲海默癥的最權(quán)威手段——腦脊液指標(biāo)檢測和PET掃描，患者還接受了多種量表測試。掃描影像等顯示，患者存在輕度的腦萎縮等癥狀，部分腦脊液指標(biāo)也存在異常，最終患者被臨床診斷為阿爾茲海默癥患者。

論文追溯了此前被診斷為阿爾茲海默癥的部分病例。比如此前被確診患上阿爾茲海默癥的最年輕患者年齡為21歲，并攜帶有一種基因突變。此外，有研究報(bào)告稱曾有一名28歲的患者并未出現(xiàn)PSEN1、PSEN2、APP這三種突變，說明零星的早期阿爾茲海默癥患者是可能不攜帶一些常見的相關(guān)基因突變的。

論文稱，該患者是目前已被報(bào)告的符合阿爾茲海默癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的最年輕病例，同時(shí)該病例沒有攜帶已知的和阿爾茲海默癥有關(guān)聯(lián)的基因突變。

宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師賈龍飛表示，雖然病人并不在他管理的病房，但因?yàn)樵摬±陌l(fā)病年齡十分罕見，他曾參與過該病例的討論，也參與了該篇論文的一些撰寫工作。

賈龍飛坦言，開始時(shí)他也曾有點(diǎn)不相信檢查的結(jié)果，因?yàn)榇饲半m然確實(shí)發(fā)現(xiàn)過20多歲罹患阿爾茲海默癥的患者，但這類患者往往會(huì)存在基因突變或家族史，“但最終經(jīng)過全面的檢查，我們確認(rèn)這次的患者沒有家族史，以現(xiàn)有的手段也無法查到基因突變。這種情況確實(shí)極為罕見?！?/p>

賈龍飛介紹，整體而言，對每一位可能罹患阿爾茲海默癥的患者，醫(yī)院都會(huì)為其進(jìn)行全面的檢查。他表示，PET掃描和腦脊液指標(biāo)檢查，以及多種量表檢測可以相輔相成，互相印證，以此才可以做出準(zhǔn)確的臨床診斷。

論文發(fā)布后，引發(fā)了部分網(wǎng)友熱議，有年輕網(wǎng)友擔(dān)心自己是否存在罹患阿爾茲海默癥的可能性。對此，賈龍飛表示，公眾不必對此過度擔(dān)憂?！按舜尾±那闆r是極罕見的。實(shí)際上，包括阿爾茲海默癥在內(nèi)的很多疾病，都和患者自身的身體條件、基因的遺傳因素以及生活方式等多種因素共同作用有關(guān)。但近年來，我們發(fā)現(xiàn)的一些阿爾茲海默癥患者年紀(jì)比以前小，可能有40多歲或者20多歲的，其原因一方面在于絕大多數(shù)早發(fā)性阿爾茲海默癥患者都還是有自身的基因突變，另一方面更和技術(shù)的進(jìn)步高度相關(guān)?！?/p>

賈龍飛解釋說，腦脊液指標(biāo)檢查、PET掃描等用于診斷阿爾茲海默癥的權(quán)威手段都是近年來逐步得到普及的，“很可能以前也存在一些年輕人患有阿爾茲海默癥，但因?yàn)榧夹g(shù)的限制無法得到診斷?，F(xiàn)在一些年輕人被發(fā)現(xiàn)患上阿爾茲海默癥，其實(shí)一定程度上也是技術(shù)進(jìn)步的結(jié)果?！?/p>

針對有網(wǎng)友注意到，論文中提到該患者為“很可能的（probable）”阿爾茲海默癥患者的情況，賈龍飛介紹，阿爾茲海默癥分為病理診斷和臨床診斷，病理確診的阿爾茲海默癥是該病的最終診斷，也是最確定的診斷。沒有病理結(jié)果時(shí)，依據(jù)臨床資料和其他輔助檢測，如PET掃描和腦脊液檢測結(jié)果做出的是臨床診斷的阿爾茲海默癥，“我們平時(shí)所說的患者絕大多數(shù)是后者。多數(shù)患者不適合腦組織病理檢查，從科學(xué)的角度在論文中使用的‘很可能的阿爾茲海默癥’一詞，已經(jīng)是臨床診斷的最高等級，該患者就屬于這種情況?！?/p>

賈龍飛表示，實(shí)際上記憶和很多因素有關(guān)，絕大多數(shù)人“忘事”往往是功能性的，并不是大腦真的出了什么問題?！氨热缬腥丝赡芙螘r(shí)間過于勞累，生活不規(guī)律，飲食營養(yǎng)沒跟上，認(rèn)知就會(huì)有一定程度的下降，但經(jīng)過一段時(shí)間的休息，狀態(tài)就會(huì)恢復(fù)?！彼硎荆瑢τ诖蠖鄶?shù)人來說，選擇良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息就足夠了。相比之下，阿爾茲海默癥以現(xiàn)在的科技手段無法逆轉(zhuǎn)，如果一個(gè)人疲勞、營養(yǎng)沒跟上等不利影響因素已經(jīng)改善了，但在相當(dāng)長的時(shí)間里認(rèn)知狀態(tài)仍然沒有恢復(fù)，那就需要患者及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查了。

賈龍飛說，全世界已經(jīng)投入了巨大的人力物力在研究阿爾茲海默癥的發(fā)病原理和治療手段，此次報(bào)告的這名19歲且沒有常見基因突變的病例，對于人類進(jìn)一步去了解阿爾茲海默癥的發(fā)病原理等，有著巨大的意義。

關(guān)鍵詞： 臨床診斷 基因突變 宣武醫(yī)院